Approches de la génomique personnelle
Votre génome correspond à l'ensemble de votre matériel génétique, comprenant à la fois les régions codantes (gènes) et non codantes. Le génome humain est constitué de 3 milliards de paires de bases de notre matériel génétique fondamental, l'ADN. La génomique est l'étude de la structure, de la fonction, de l'évolution et de la cartographie des génomes. La génomique des populations permet de mieux comprendre les variants de l'ADN statistiquement associés à un risque accru de développer une affection particulière, sans pour autant garantir que celle-ci se produira. Ces séquences sont appelées facteurs de risque génétiques et agissent rarement seules. Elles interagissent souvent avec des facteurs environnementaux et liés au mode de vie pour déterminer le risque global.
Compte tenu du développement rapide des technologies de séquençage et de leur capacité à détecter les maladies héréditaires, il est très tentant d'envoyer son propre échantillon pour un séquençage génomique. Il existe deux approches en matière de génomique personnalisée : 1) le génotypage et 2) le séquençage du génome entier.
Le génotypage permet de déterminer l'état d'un ensemble ciblé de sites génétiques au sein du génome (environ 600 000 sites dans votre séquence génétique). Les variations génétiques, appelées polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), sont analysées et comparées. Les tests de génotypage disponibles dans le commerce peuvent être utilisés pour déterminer l'origine ethnique, les traits génétiques et certains indicateurs de santé. Les panels de gènes constituent un autre exemple de génotypage : ils se concentrent sur le séquençage d'un ensemble prédéterminé de gènes et sont souvent demandés par les cliniciens.
Le séquençage du génome entier consiste à déterminer d’un seul coup la séquence complète de l’ADN du génome d’un individu. Le WGS permet de capturer la plupart des variations génomiques en un seul test et s’avère utile pour les patients présentant des mutations rares. La couverture du WGS désigne le nombre de fois où chaque paire de bases de votre ADN est lue au cours du séquençage. Des lectures multiples réduisent les erreurs, et une couverture de 30x est considérée comme la norme pour des données génomiques de qualité clinique. Les WGS disponibles dans le commerce ont ouvert de nouvelles perspectives pour la médecine de précision, qui vise à adapter les soins de santé à la constitution génétique et environnementale de chaque individu.
Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. De nombreuses maladies neurodégénératives — telles que la SLA, la maladie d’Alzheimer précoce, la maladie de Parkinson et les troubles de type Huntington — sont influencées par des variants rares à fort impact et des éléments non codants que les puces de génotypage ne peuvent souvent pas détecter ou déduire de manière fiable. De même, le risque et la prédisposition au cancer impliquent fréquemment des mutations pathogènes rares, des variations du nombre de copies et des variants structurels dans des gènes tels que BRCA1/2, TP53 ou APC, qui peuvent être complètement ignorés ou seulement partiellement évalués par le génotypage. Le séquençage du génome entier (WGS) fournit un ensemble de données complet et pérenne qui peut être réanalysé à mesure que les connaissances scientifiques progressent, permettant ainsi d’appliquer rétroactivement de nouvelles découvertes sans avoir à reséquencer. Cela rend le WGS bien plus performant en termes de pertinence médicale à long terme, de détection des maladies et de pharmacogénomique.
Les éléments à prendre en compte lors du choix d'un prestataire
- L'accès aux données brutes est une fonctionnalité importante, car il permet à l'utilisateur de télécharger et d'utiliser ses propres données (cette fonctionnalité sera disponible chez pratiquement tous les prestataires d'ici 2026). Il existe différents formats de données brutes : FASTQ (les données « brutes » les plus basiques, permettant une analyse la plus complète), BAM/CRAM (FASTQ mappé à un génome de référence), VCF (appels de variants, différences par rapport à la référence, plus petit et plus facile à interpréter de manière générale, mais moins brut que FASTQ/BAM).
- L'interprétation des résultats et les rapports généalogiques ne sont pas systématiquement fournis, mais ils sont importants pour mieux comprendre les données, obtenir une interprétation médicale, apporter des changements à son mode de vie, etc.
- La politique de confidentialité concerne la manière dont vos données génétiques sont conservées, partagées, utilisées à des fins de recherche ou supprimées.
- Les délais de traitement peuvent varier d'un prestataire à l'autre (de 4 semaines à quelques mois).
Les tarifs varient d'un fournisseur à l'autre ; certains proposent des réductions importantes.
Choisissez le prestataire qui correspond à vos besoins
En fonction de vos préférences personnelles, nous pouvons vous recommander différents prestataires. Si le délai d'attente ne vous préoccupe pas, mais que le prix et la confidentialité sont importants pour vous, Nebula serait l'option idéale. Si, en revanche, vous privilégiez les délais d'exécution, la confidentialité et une entreprise axée sur le marché européen, ADNTRO est le prestataire qu'il vous faut. Si vous souhaitez une interprétation clinique personnalisée et une analyse de santé plus approfondie, nous vous conseillons d'opter pour Dante Labs ou Veritas Genetics, car ces deux entreprises mettent en avant leur conseil génétique pour des résultats cliniquement exploitables. Si la sécurité de vos données est votre principale préoccupation, vous pourriez choisir Guardiome, qui propose une politique de suppression des données et un transfert physique des données.
