Enfoques de la genómica personal
Tu genoma es la totalidad de tu material genético, que incluye tanto las regiones codificantes (genes) como las no codificantes. El genoma humano está formado por 3.000 millones de pares de bases de nuestro material genético fundamental, el ADN. La genómica es el estudio de la estructura, la función, la evolución y el mapeo de los genomas. La genómica de poblaciones permite comprender mejor las variantes del ADN que, según las estadísticas, se asocian con una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad concreta, sin garantizar que esta vaya a producirse. Estas secuencias se denominan factores de riesgo genéticos y rara vez actúan por sí solas. A menudo interactúan con factores ambientales y de estilo de vida para determinar el riesgo global.
Con el rápido desarrollo de las tecnologías de secuenciación y su capacidad para detectar enfermedades hereditarias, resulta muy tentador enviar una muestra propia para someterla a una secuenciación genómica. Existen dos enfoques en la genómica personalizada: 1) el genotipado y 2) la secuenciación del genoma completo.
El genotipado determina el estado de un conjunto específico de sitios genéticos dentro del genoma (aproximadamente 600 000 sitios en tu secuencia genética). Se analizan y comparan las variaciones genéticas conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Los genotipados disponibles en el mercado pueden utilizarse para determinar el origen étnico, los rasgos y algunos indicadores de salud. Otro ejemplo de genotipado son los paneles genéticos, que se centran en la secuenciación de un conjunto predeterminado de genes y que suelen ser solicitados por los médicos.
La secuenciación del genoma completo es el proceso de determinar de una sola vez la secuencia completa del ADN del genoma de una persona. La WGS recoge la mayor parte de la variación genómica en una sola prueba y resulta útil para pacientes con mutaciones raras. La cobertura de la WGS se refiere al número de veces que se lee cada par de bases del ADN durante la secuenciación. Las lecturas múltiples reducen los errores, y una cobertura de 30x se considera el estándar para datos genómicos de calidad clínica. Las WGS disponibles en el mercado han abierto nuevas vías para la medicina de precisión, cuyo objetivo es adaptar la atención sanitaria a la composición genética y ambiental de cada persona.
Aproximadamente el 80 % de las enfermedades raras son genéticas. Muchas enfermedades neurodegenerativas —como la ELA, el Alzheimer de inicio temprano, el Parkinson y los trastornos similares a la enfermedad de Huntington— están influenciadas por variantes raras de gran impacto y elementos no codificantes que los paneles de genotipado a menudo no pueden detectar o inferir de forma fiable. Del mismo modo, el riesgo y la predisposición al cáncer suelen implicar mutaciones patógenas raras, cambios en el número de copias y variantes estructurales en genes como BRCA1/2, TP53 o APC, que pueden pasarse por alto por completo o evaluarse solo parcialmente mediante el genotipado. El WGS proporciona un conjunto de datos completo y preparado para el futuro que puede reanalizarse a medida que mejora el conocimiento científico, lo que permite aplicar los nuevos descubrimientos de forma retroactiva sin necesidad de resecuenciar. Esto hace que el WGS sea mucho más potente para la relevancia médica a largo plazo, la detección de enfermedades y la farmacogenómica.
Qué hay que tener en cuenta a la hora de elegir un proveedor
- El acceso a los datos brutos es una característica importante, ya que permite al usuario descargar y utilizar sus propios datos (estará disponible prácticamente para todos los proveedores en 2026). Existen diferentes formatos de datos brutos: FASTQ (los datos «brutos» más básicos, que permiten un análisis más completo), BAM/CRAM (FASTQ que se ha mapeado a un genoma de referencia) y VCF (llamadas de variantes, diferencias respecto a la referencia; más pequeño y más fácil de interpretar en general, pero menos «bruto» que FASTQ/BAM).
- La interpretación de los resultados y los informes de ascendencia no se proporcionan necesariamente, pero son importantes para obtener información, realizar interpretaciones médicas, introducir cambios en el estilo de vida, etc.
- La Política de privacidad se refiere a cómo se almacenan, comparten, utilizan con fines de investigación o eliminan tus datos genéticos.
- Los plazos de entrega pueden variar según el proveedor (desde 4 semanas hasta un par de meses).
Los precios varían según el proveedor; algunos ofrecen importantes descuentos.
Elige el proveedor que mejor se adapte a tus necesidades
En función de tus preferencias personales, podemos recomendarte diferentes proveedores. Si el tiempo de espera no te preocupa, pero sí el precio y la privacidad, Nebula sería la opción ideal. Sin embargo, si das prioridad a los plazos de entrega, la privacidad y una empresa centrada en el mercado europeo, ADNTRO es tu proveedor. Si desea una interpretación clínica personalizada y un análisis de salud más profundo, le recomendamos que elija Dante Labs o Veritas Genetics, ya que ambas destacan su asesoramiento genético para resultados clínicamente aplicables. Si la seguridad de sus datos es su principal preocupación, quizá le interese Guardiome, con su política de eliminación de datos y transferencia física de datos.
