Approcci alla genomica personale
Il tuo genoma è l'insieme del tuo materiale genetico, che comprende sia le regioni codificanti (i geni) che quelle non codificanti. Il genoma umano è composto da 3 miliardi di coppie di basi del nostro materiale genetico fondamentale, il DNA. La genomica è lo studio della struttura, della funzione, dell'evoluzione e della mappatura dei genomi. La genomica di popolazione permette di comprendere meglio le varianti del DNA statisticamente associate a una maggiore probabilità di sviluppare una determinata condizione, senza però garantire che questa si verifichi. Queste sequenze sono chiamate fattori di rischio genetici e raramente agiscono da sole. Spesso interagiscono con fattori ambientali e legati allo stile di vita per determinare il rischio complessivo.
Con il rapido sviluppo delle tecnologie di sequenziamento e la loro capacità di individuare malattie ereditarie, è davvero forte la tentazione di inviare il proprio campione per il sequenziamento genomico. Esistono due approcci alla genomica personalizzata: 1) la genotipizzazione e 2) il sequenziamento dell'intero genoma.
La genotipizzazione determina lo stato di un insieme mirato di siti genetici all’interno del genoma (~600.000 siti nella tua sequenza genetica). Vengono analizzate e confrontate le variazioni genetiche note come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). La genotipizzazione disponibile in commercio può essere utilizzata per determinare la composizione ancestrale, i tratti genetici e alcuni indicatori di salute. Un altro esempio di genotipizzazione sono i pannelli genici, che si concentrano sul sequenziamento di un insieme predeterminato di geni e sono spesso richiesti dai medici.
Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) è il processo che permette di determinare in un'unica volta l'intera sequenza del DNA del genoma di un individuo. Il WGS rileva la maggior parte delle variazioni genomiche in un unico test ed è utile per i pazienti con mutazioni rare. La copertura del WGS indica quante volte viene letta ogni coppia di basi del tuo DNA durante il sequenziamento. Letture multiple riducono gli errori e una copertura di 30x è considerata lo standard per dati genomici di qualità clinica. I WGS disponibili in commercio hanno aperto nuove strade alla medicina di precisione, che mira a personalizzare l'assistenza sanitaria in base al corredo genetico e ambientale dell'individuo.
Circa l'80% delle malattie rare è di origine genetica. Molte malattie neurodegenerative — come la SLA, l'Alzheimer a esordio precoce, il Parkinson e i disturbi simili alla malattia di Huntington — sono influenzate da varianti rare ad alto impatto e da elementi non codificanti che gli array di genotipizzazione spesso non riescono a rilevare o a dedurre in modo affidabile. Allo stesso modo, il rischio e la predisposizione al cancro spesso coinvolgono mutazioni patogene rare, variazioni del numero di copie e varianti strutturali in geni come BRCA1/2, TP53 o APC, che potrebbero essere completamente trascurate o valutate solo in parte dalla genotipizzazione. Il WGS fornisce un set di dati completo e a prova di futuro che può essere rianalizzato man mano che le conoscenze scientifiche migliorano, consentendo di applicare retroattivamente le nuove scoperte senza bisogno di un nuovo sequenziamento. Questo rende il WGS molto più potente per la rilevanza medica a lungo termine, l’individuazione delle malattie e la farmacogenomica.
Cosa tenere presente quando si sceglie un fornitore
- L'accesso ai dati grezzi è una funzionalità importante, poiché permette all'utente di scaricare e utilizzare i propri dati (sarà disponibile praticamente per tutti i fornitori nel 2026). Esistono diversi formati di dati grezzi: FASTQ (i dati "grezzi" più basilari, che consentono un'analisi completa), BAM/CRAM (FASTQ mappato su un genoma di riferimento), VCF (varianti individuate, differenze rispetto al riferimento, più piccolo e più facile da interpretare in generale, ma meno "grezzo" rispetto a FASTQ/BAM).
- L'interpretazione dei risultati e i rapporti sull'ascendenza non sono necessariamente inclusi, ma sono importanti per capire meglio i dati, ottenere un'interpretazione medica, apportare cambiamenti allo stile di vita, ecc.
- L'Informativa sulla privacy riguarda le modalità di conservazione, condivisione, utilizzo a fini di ricerca o cancellazione dei tuoi dati genetici.
- I tempi di elaborazione possono variare a seconda del fornitore (da 4 settimane a un paio di mesi).
I prezzi variano a seconda dei fornitori; alcuni offrono sconti importanti.
Scegli il fornitore più adatto alle tue esigenze
A seconda delle tue preferenze personali, possiamo consigliarti diversi fornitori. Se i tempi di attesa non sono una tua priorità, ma lo sono il prezzo e la privacy, allora Nebula sarebbe l'opzione ideale. Se invece dai la priorità ai tempi di consegna, alla privacy e a un'azienda focalizzata sul mercato europeo, ADNTRO è il fornitore che fa per te. Se desideri un'interpretazione clinica personalizzata e un'analisi più approfondita della tua salute, ti consigliamo di scegliere Dante Labs o Veritas Genetics, poiché entrambi puntano sulla consulenza genetica per risultati clinicamente utilizzabili. Se la sicurezza dei tuoi dati è la tua massima priorità, potresti optare per Guardiome, con la sua politica di cancellazione dei dati e il trasferimento fisico degli stessi.
