Ansätze in der persönlichen Genomik
Dein Genom ist die Gesamtheit deines genetischen Materials und umfasst sowohl kodierende (Gene) als auch nicht-kodierende Bereiche. Das menschliche Genom besteht aus 3 Milliarden Basenpaaren unseres genetischen Kernmaterials, der DNA. Die Genomik befasst sich mit der Struktur, Funktion, Evolution und Kartierung von Genomen. Die Populationsgenomik ermöglicht ein tieferes Verständnis von DNA-Varianten, die statistisch mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung einer bestimmten Erkrankung assoziiert sind, ohne jedoch zu garantieren, dass diese tatsächlich auftritt. Diese Sequenzen werden als genetische Risikofaktoren bezeichnet und wirken selten allein. Oft interagieren sie mit Umwelt- und Lebensstilfaktoren, um das Gesamtrisiko zu bestimmen.
Angesichts der rasanten Entwicklung der Sequenzierungstechnologien und ihrer Fähigkeit, Erbkrankheiten zu erkennen, ist es sehr verlockend, eine eigene Probe zur Genomsequenzierung einzuschicken. Es gibt zwei Ansätze in der personalisierten Genomik: 1) Genotypisierung und 2) Gesamtgenomsequenzierung.
Bei der Genotypisierung wird der Zustand einer bestimmten Gruppe von genetischen Stellen im Genom bestimmt (~600.000 Stellen in deiner genetischen Sequenz). Dabei werden genetische Variationen, sogenannte Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), untersucht und verglichen. Kommerziell verfügbare Genotypisierungen können für die Ermittlung der Abstammung, für Merkmale und für bestimmte Gesundheitsindikatoren genutzt werden. Ein weiteres Beispiel für Genotypisierung sind Genpanels, die sich auf die Sequenzierung einer vorab festgelegten Gruppe von Genen konzentrieren und häufig von Ärzten angefordert werden.
Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird die gesamte DNA-Sequenz des Genoms einer Person auf einmal bestimmt. Die WGS erfasst die meisten genomischen Variationen in einem einzigen Test und ist besonders für Patienten mit seltenen Mutationen nützlich. Die Abdeckung der WGS gibt an, wie oft jedes Basenpaar in deiner DNA während der Sequenzierung gelesen wird. Mehrere Lesungen reduzieren Fehler, und eine 30-fache Abdeckung gilt als Standard für Genomdaten in klinischer Qualität. Kommerziell verfügbare WGS-Tests haben neue Wege für die Präzisionsmedizin eröffnet, deren Ziel es ist, die Gesundheitsversorgung auf die genetische und umweltbedingte Veranlagung des Einzelnen abzustimmen.
Etwa 80 % der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Viele neurodegenerative Erkrankungen – wie ALS, früh einsetzende Alzheimer-Krankheit, Parkinson und Huntington-ähnliche Störungen – werden durch seltene, schwerwiegende Varianten und nicht-kodierende Elemente beeinflusst, die Genotypisierungs-Arrays oft nicht zuverlässig erkennen oder ableiten können. Ebenso sind Krebsrisiko und -anfälligkeit häufig mit seltenen pathogenen Mutationen, Veränderungen der Kopienzahl und strukturellen Varianten in Genen wie BRCA1/2, TP53 oder APC verbunden, die bei der Genotypisierung komplett übersehen oder nur teilweise erfasst werden können. WGS liefert einen vollständigen, zukunftssicheren Datensatz, der mit zunehmendem wissenschaftlichen Wissen neu analysiert werden kann, sodass neue Erkenntnisse rückwirkend angewendet werden können, ohne dass eine erneute Sequenzierung erforderlich ist. Das macht WGS weitaus leistungsfähiger für langfristige medizinische Relevanz, Krankheitserkennung und Pharmakogenomik.
Worauf du bei der Auswahl eines Anbieters achten solltest
- Der Zugriff auf Rohdaten ist eine wichtige Funktion, da er es dem Nutzer ermöglicht, seine eigenen Daten herunterzuladen und zu nutzen (im Jahr 2026 praktisch bei allen Anbietern verfügbar). Es gibt verschiedene Formate für Rohdaten: FASTQ (die grundlegendsten „Rohdaten“, ermöglichen die umfassendste Analyse), BAM/CRAM (FASTQ, das auf ein Referenzgenom gemappt wurde), VCF (Varianten-Calls, Abweichungen vom Referenzgenom, kleiner und einfacher zu interpretieren, aber weniger „roh“ als FASTQ/BAM).
- Die Auswertung der Ergebnisse und Abstammungsberichte werden nicht unbedingt bereitgestellt, sind aber wichtig, um Erkenntnisse zu gewinnen, medizinische Interpretationen vorzunehmen, den Lebensstil anzupassen usw.
- Die Datenschutzerklärung regelt, wie deine genetischen Daten gespeichert, weitergegeben, für Forschungszwecke genutzt oder gelöscht werden.
- Die Bearbeitungszeiten können je nach Anbieter variieren (von 4 Wochen bis zu einigen Monaten).
Die Preise variieren je nach Anbieter, manche bieten erhebliche Rabatte an.
Wähle den Anbieter, der zu deinen Bedürfnissen passt
Je nach deinen persönlichen Vorlieben können wir dir verschiedene Anbieter empfehlen. Wenn dir die Wartezeit nichts ausmacht, dir aber Preis und Datenschutz wichtig sind, wäre Nebula die ideale Wahl. Wenn du hingegen Wert auf schnelle Bearbeitungszeiten, Datenschutz und ein auf den europäischen Markt ausgerichtetes Unternehmen legst, ist ADNTRO der richtige Anbieter für dich. Wenn du eine personalisierte klinische Auswertung und eine tiefergehende Gesundheitsanalyse wünschst, empfehlen wir dir Dante Labs oder Veritas Genetics, da beide ihre genetische Beratung für klinisch umsetzbare Befunde in den Vordergrund stellen. Wenn dir die Sicherheit deiner Daten am wichtigsten ist, solltest du dich vielleicht für Guardiome entscheiden, das sich durch seine Richtlinien zur Datenlöschung und den physischen Datentransfer auszeichnet.
