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Vediamo più da vicino come la genomica potrebbe cambiare e allungare la vita umana.
I progressi nella tecnologia medica, nella scoperta di farmaci e nella ricerca sulla longevità sono stati rivoluzionari per l'assistenza sanitaria e per l'uomo criopreservazione negli ultimi decenni. Come organizzazione in più rapida crescita in Europa, si ispira alle innovazioni mediche e tecnologiche. crionica in Europa, Tomorrow Bio trae ispirazione dalle innovazioni mediche e tecnologiche. Questo aiuta le sue conoscenze, le tecniche e le procedure criopreservazione umane. Le nuove scoperte scientifiche ci permettono di comprendere meglio aspetti importanti della salute, della medicina e delle cause di morte: la genomica è un'area cruciale che deve ancora esprimere tutto il suo potenziale.
Il campo della genomica ha visto un enorme sviluppo nel corso degli anni. Il ricercatore di genomica Swaine Chen ha affermato che lo stesso livello di avanzamento dell'informatica, che ha richiesto 40 anni, è stato raggiunto dalla genomica in soli 4 anni. Includendo sfaccettature del DNA, della genetica, della tecnologia, delle malattie e altro ancora, la genomica è un argomento molto complesso e variegato, quindi cerchiamo di svelarlo.
La genomica è lo studio dell'insieme dei geni di una persona (un genoma), di come questi reagiscono tra loro e con l'ambiente dell'individuo. L'obiettivo è capire come l'influenza combinata dei geni e il loro rapporto reciproco influiscano sulla crescita e sullo sviluppo di un organismo, ad esempio il corpo umano. La genomica viene spesso confusa con la genetica - lo studio dell'ereditarietà - che analizza il funzionamento e la composizione di un singolo gene. La genetica è utile per studiare come certi tratti si trasmettono da una generazione all'altra. La genomica, tuttavia, è orientata verso malattie complesse come il diabete e il cancro, in quanto sono tipicamente causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali, piuttosto che da singoli geni.
Il genoma è un'enorme raccolta di geni all'interno di ogni cellula di un organismo. Il genoma di una persona è il codice che le cellule utilizzano per sapere come comportarsi. Ad esempio, le cellule che interagiscono tra di loro creano i tessuti, i tessuti che interagiscono tra di loro creano gli organi e gli organi che collaborano tra di loro creano un organismo, cioè voi.
I geni sono costituiti dal DNA, che a sua volta è composto da 3 miliardi di coppie di basi, o lettere, note come Adenina, Timina, Citosina e Guanina (A, T, C e G). In medicina, il sequenziamento del genoma e del DNA determina l'esatta struttura (sequenza) di una molecola di DNA (A, T, C e G), consentendo ai medici di conoscere meglio la biologia molecolare di un individuo. I cambiamenti di sequenza nei geni possono determinare se una persona ha le lentiggini, è intollerante al lattosio, soffre di daltonismo e così via. Lo studio del genoma consente inoltre ai ricercatori di capire come si formano alcune malattie complesse come il cancro e il diabete. Questo potrebbe portare a nuovi modi di diagnosticare, trattare e prevenire i disturbi, invece di trattare i pazienti con un approccio unico.
La genetica e la genomica giocano entrambe un ruolo fondamentale nella salute e nella malattia. Genetics aiuta le persone a capire come condizioni come la fibrosi cistica vengono ereditate nelle famiglie e, per alcune condizioni genetiche, quali trattamenti sono disponibili.
La genomica sta aiutando i ricercatori a capire perché alcune persone si ammalano a causa di determinate infezioni, fattori ambientali e abitudini, mentre altre non lo fanno. Per esempio, ci possono essere individui che fanno esercizio fisico ogni giorno, seguono una dieta sana, si sottopongono a regolari controlli medici e muoiono di infarto a 40 anni. Altri, invece, possono avere abitudini poco salutari e vivere fino a 100 anni. Si ritiene che la genomica possa essere la chiave per comprendere questa discrepanza.
Queste conoscenze sono preziose anche per le organizzazioni del sito crionica e per la ricerca sulla longevità. Le società crioniche incoraggiano sempre i membri a condurre uno stile di vita sano per evitare condizioni come le malattie cardiovascolari o metaboliche. Il motivo è che la qualità della procedura di crionica dipende spesso dalla capacità di perfusione del cervello e del corpo. Queste condizioni possono ridurre o bloccare la velocità con cui il sangue viaggia all'interno del corpo, rendendo più difficile il processo di criopreservazione . Sebbene i fattori genetici entrino in gioco, gli individui possono fare del loro meglio per controllare ciò che è in loro potere, come un'alimentazione sana e il mantenimento dello stress, in modo che il loro corpo risponda in modo ottimale.
Il cancro e le cardiopatie ischemiche costituiscono la maggior parte dei problemi di salute in Europa e nel mondo. Con ulteriori progressi nella genomica, questi disturbi potrebbero essere affrontati con una migliore diagnostica, approcci terapeutici più efficaci ed efficacia clinica per il paziente e il medico. Tenendo presente questo aspetto, diamo un'occhiata a quattro esempi di genomica in azione oggi.
I test diagnostici sono tipicamente utilizzati quando un medico ha motivo di credere che un paziente possa avere una particolare condizione genetica. I test forniscono risposte affermative o negative e possono aiutare a distinguere tra due o più condizioni che presentano sintomi simili.
Quando il medico sospetta che il paziente sia affetto da una patologia nota, esamina una variante genica specifica o un piccolo pannello di geni associati alla malattia. Tuttavia, poiché esistono casi di malattie rare e non diagnosticate, un approccio mirato non è sempre possibile. Nei casi rari o non diagnosticati, il genoma viene sequenziato e confrontato con vari pannelli di varianti geniche collegate alle malattie, per sperare di ottenere le migliori possibilità di diagnosi.
I test predittivi determinano se una persona può essere suscettibile a una particolare condizione prima che manifesti i sintomi. Questi test possono essere ordinati privatamente, ma sono più spesso utilizzati quando una condizione genetica è stata diagnosticata in una famiglia. I medici possono sottoporre a test altri membri della famiglia, se desiderano determinare chi potrebbe essere affetto da questa patologia.
I tipi di test clinici predittivi sono utilizzati in due scenari. In primo luogo, se il gene è associato a una condizione che può essere trattata o se il rischio può essere ridotto con cambiamenti nello stile di vita e regolari controlli medici. In secondo luogo, se la condizione è grave e non è curabile, è importante conoscere i rischi associati alla malattia prima di prendere decisioni, come quella di avere figli.
La farmacogenomica è una nuova applicazione della genomica. Si tratta dello studio di come il patrimonio genetico di una persona determini la risposta del suo organismo a determinati farmaci. Le informazioni ottenute con questo tipo di test possono mostrare se un particolare farmaco è efficace e quanto è probabile che causi effetti collaterali. Nel comprendere l'efficacia di un particolare farmaco, i medici possono anche considerare altri fattori come l'età, il peso e qualsiasi altra condizione medica che possa influire sul trattamento e sul tipo di dosaggio.
Nel Regno Unito, si ritiene che gli interventi farmacologici siano efficaci solo per il 30-60% dei pazienti e che 1 ricovero ospedaliero su 15 sia legato a una reazione avversa ai farmaci. L'uso e lo sviluppo continui della farmacogenomica possono favorire prescrizioni di farmaci più accurate, riducendo così gli effetti collaterali non necessari e risparmiando tempo e denaro per farmaci inefficaci.
I tumori derivano da variazioni dannose nei geni di una persona, note come mutazioni. Queste mutazioni possono essere acquisite spontaneamente durante lo stile di vita di una persona e a causa di alcune esposizioni, come il fumo cronico e le radiazioni. In genere sono necessarie mutazioni in più geni prima che una cellula diventi cancerosa.
Grazie ai progressi della medicina genomica, gli scienziati hanno la possibilità di prelevare cellule da un tumore canceroso e di analizzarne il genoma per identificare quali geni sono mutati. Sequenziando il DNA, i medici possono decidere se una cellula tumorale può essere trattata o se sono necessarie ulteriori ricerche.
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La genomica è considerata una branca della scienza in rapida evoluzione con molte possibilità promettenti che potrebbero aprire la strada alla prevenzione e alla gestione delle malattie. Diamo un'occhiata a un paio di sviluppi interessanti in questo campo.
Le cellule staminali sono cellule indifferenziate che si sviluppano in cellule specializzate o rimangono allo stato non specializzato e si replicano. Attualmente, le cellule staminali sono ampiamente studiate in tutti i campi della medicina e della scienza per il loro potenziale nel trattamento di molteplici malattie incurabili.
Le cellule staminali embrionali si trovano nell'embrione e sono in grado di dividersi in altre cellule staminali o di sviluppare qualsiasi tipo di cellula del corpo. I ricercatori medici stanno studiando l'uso delle cellule staminali per riparare o sostituire i tessuti danneggiati del corpo, come nel caso dei trapianti di organi interi . Le cellule staminali embrionali possono svilupparsi in ogni tipo di tessuto del corpo umano: pelle, fegato, reni, sangue e così via.
Le cellule staminali adulte provengono da tessuti più sviluppati, come il sangue del cordone ombelicale dei neonati, il midollo osseo o la pelle. Queste cellule hanno un potenziale più limitato: ad esempio, le cellule staminali del fegato possono svilupparsi solo in altre cellule epatiche. Attualmente, i trapianti di midollo osseo sono utilizzati come forma di terapia con cellule staminali per aiutare a trattare le malattie legate al sangue, come la leucemia. I progressi nel campo potrebbero vedere l'utilizzo di ulteriori cellule staminali per riparare tessuti danneggiati o addirittura per consentire la creazione in laboratorio di organi personalizzati per sostituire tessuti insostituibili.
La tecnologia CRISPR (Clustered regularly interspaced short palindromic repeats) è considerata uno dei più grandi progressi scientifici degli ultimi anni. Questa tecnologia di editing genico consiste nel tagliare le sequenze di DNA in punti specifici per cambiarle o "modificarle". In questo modo, elimina una vecchia sequenza o ne inserisce una nuova. Poiché il DNA è alla base di molte malattie e difetti genetici, eliminarlo all'origine potrebbe portare a trattamenti rivoluzionari per queste malattie.
Dalla sua scoperta, il CRISPR ha suscitato anche molti commenti e dibattiti etici. Gli scienziati potrebbero modificare un embrione umano, creando il cosiddetto "bambino di design"? Un'intera specie potrebbe essere eliminata se la società non la ritiene utile? A parte il rumore etico, si ritiene che individui con diagnosi di cancro, disturbi del sangue, diabete, HIV e altro potrebbero beneficiare di questa precisa tecnica di editing. Inoltre, una parte significativa del processo di invecchiamento è controllata dai geni. Se l'attività dei geni potesse essere controllata tramite CRISPR, sarebbe possibile rallentare, sospendere o addirittura invertire il processo di invecchiamento.
La crionica, nota come criopreservazione , è una procedura medica avanzata che consente di conservare e immagazzinare una persona per un periodo di tempo indefinito dopo la sua morte legale. L'obiettivo è che un giorno la tecnologia medica possa curare la causa della morte, in modo che la persona possa essere rianimata. Sebbene al momento non esista una tecnologia per rianimazione, l'obiettivo di Tomorrow Bio è migliorare le tecniche utilizzate per la procedura e a lungo termine conservazione , in modo che i membri siano in una posizione ottimale per essere ripristinati in futuro. Si può anche dire che le menti più brillanti della scienza stanno lavorando per creare soluzioni alle malattie che esistono oggi, dandoci la possibilità di prolungare la durata della vita.
Il successo della procedura criogenica a lungo termine non dipende solo da una procedura di alta qualità. Dipende anche dalla capacità di curare la causa del decesso e dal ringiovanimento, in modo che la persona sia rianimata nelle migliori condizioni possibili.
Si ritiene che se la tecnologia è avanzata abbastanza da far rivivere una persona, allora è certamente probabile che sia in grado di superare i problemi associati all'invecchiamento e ad altre malattie. Tuttavia, l'invecchiamento (non sorprende) è una delle malattie più difficili da affrontare. Mentre la maggior parte delle malattie richiede un trattamento mirato a un organo, a un gene o a un parassita specifico, tutte le cellule del corpo subiscono il processo di invecchiamento. Per questo motivo, si ipotizza che quando un membro di crionica si sveglierà in futuro, la cura per l'invecchiamento esisterà già. Quindi potreste essere resuscitati con un'età cronologica di secoli, ma la vostra età biologica potrebbe essere molto, molto più bassa.
Anche se questa rimane una possibilità lontana per la scienza, al momento crionica rimane l'opzione migliore per prolungare la durata della vita.
Il ruolo della genetica nell'assistenza sanitaria sta iniziando a cambiare e i primi esempi di medicina genomica sono in arrivo. Man mano che i trattamenti diventano più efficaci contro malattie come il cancro, le patologie cardiache e l'invecchiamento, la società si avvicina sempre di più a un allungamento della durata della vita.
Tomorrow Bio crede che siamo ai confini della scoperta. I progressi della scienza servono anche a ricordare ai nostri membri un mondo futuro che sarà plasmato dalla tecnologia innovativa di oggi.
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